República Dominicana enfrenta retos en registro y atención de enfermedades raras
Las enfermedades raras exigen “una mirada de Estado”, afirma el ministro Víctor Atallah
Claudia Fernández
Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que pone en primer plano a más de 300 millones de personas que viven con alguna de las cerca de 7,000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha.
Aunque individualmente afectan a un número reducido de pacientes, en conjunto representan un importante desafío sanitario, marcado por diagnósticos tardíos, tratamientos de alto costo y un fuerte impacto emocional y económico en las familias.
“Las enfermedades raras nos exigen una mirada de Estado. No se trata únicamente de protocolos clínicos; se trata de garantizar derechos”, expresó el ministro de Salud, Víctor Atallah, en las palabras centrales del boletín epidemiológico correspondiente a la semana número 6.
Se estima que alrededor del 70 % de estas enfermedades tiene origen genético y que más del 50 % se manifiesta en la infancia, lo que subraya la importancia del diagnóstico precoz para prevenir discapacidad, complicaciones irreversibles y mortalidad evitable.
En regiones como la Unión Europea se consideran raras aquellas patologías con una prevalencia menor de 5 por cada 10,000 habitantes, mientras que en otros contextos el umbral es de menos de 1 por cada 2,000 personas.
“Detrás de cada diagnóstico hay un niño, una madre, un padre, una familia entera que enfrenta incertidumbre, largos procesos diagnósticos y, en muchos casos, tratamientos complejos y de alto costo”, agregó Atallah.
Aunque no hay un registro exacto sobre enfermedades raras en el país, República Dominicana no es ajena a esta realidad. El diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar entre dos a ocho años.
“Sabemos que estas condiciones representan un desafío sanitario, pero también social y emocional. Muchas familias viven el peso del subdiagnóstico, especialmente fuera de los grandes centros especializados, y tienen que procurar terapias, seguimiento integral y acompañamiento psicosocial”, destacó el funcionario.
Las más comunes entre las raras
En el contexto local, se resalta el trabajo desarrollado por el Hospital Pediátrico Dr. Robert Reid Cabral, a través de su Clínica Diagnóstica y la Clínica de Fibrosis Quística, que han contribuido a la identificación y seguimiento de múltiples enfermedades poco frecuentes.
Entre las más reportadas en el país figuran:
La galactosemia
El hipotiroidismo congénito
La fenilcetonuria
La fibrosis quística
Diversas enfermedades de depósito lisosomal como: Gaucher, Fabry, mucopolisacaridosis y Pompe
También se documentan distrofias musculares, hemoglobinopatías y trastornos neurológicos raros.
La mayoría de estas patologías no tiene cura definitiva, por lo que el tratamiento se centra en el control de síntomas, la prevención de complicaciones y la rehabilitación.
Un avance relevante ha sido la promulgación de la Ley 14-24 de Tamizaje Neonatal, que establece la obligatoriedad de realizar pruebas de detección a todos los recién nacidos para identificar enfermedades congénitas y metabólicas.
Esta medida busca acortar el tiempo al diagnóstico y ampliar las oportunidades de tratamiento temprano, aunque su implementación enfrenta desafíos logísticos y financieros.
Voces expertas
Especialistas farmacéuticos, asociados a la Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma), llaman a los gobiernos, al sector productivo y a las organizaciones de pacientes a tomar medidas para avanzar en la detección de las enfermedades, compartir datos y ofrecer terapias para las enfermedades raras que mejoren la calidad de vida de las personas que las padecen.
“Abordar las enfermedades raras requiere una visión compartida, pero también sostenida en el tiempo. Donde tanto la innovación científica como las políticas públicas y, por supuesto, la voz de los pacientes, converjan y juntos podamos construir sistemas de salud que sean más inclusivos y equitativos, con el fin de impactar la vida de los pacientes, de su familia y de la sociedad en general”, opinó Verónica Hernández, directora me´dica de Merck Centroamérica y El Caribe.
“Un diagnóstico tardío significa que los pacientes normalmente andan rondando por todo el sistema de salud hasta tres años o más. Para el diagnóstico de estas enfermedades necesitamos un nivel más especializado, como pueden ser pruebas genéticas, tomografía axial computarizada (TAC), resonancia magnética; que no se encuentra en el primer nivel de atención de salud”, resaltó Tatiana Villegas, directora médica de ética y cumplimiento Ferrer.
De acuerdo con Villegas, este retraso en el diagnóstico hace que el paciente esté mucho más avanzado en su enfermedad. Entonces, algunos de los medicamentos al estar enfocados en etapas tempranas o moderadas de la enfermedad no tienen el mismo efecto en pacientes ya muy deteriorados.
Por su parte, la directora de Fedefarma para el clúster República Dominicana y Panamá, Carmen Da Silva, subrayó la necesidad de que los sistemas de salud incorporen en su planificación presupuestaria mecanismos innovadores que permitan financiar de manera sostenible las terapias dirigidas a enfermedades raras.
¿Ley sobre enfermedades raras?
En el caso de República Dominicana, Da Silva valoró como una oportunidad relevante la iniciativa actualmente en discusión en el Congreso Nacional para abordar de manera integral las enfermedades raras.
Este proyecto de ley sobre enfermedades raras en República Dominicana, impulsado por la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (Adapa), busca establecer un marco legal integral para el diagnóstico oportuno, tratamiento especializado y registro nacional de pacientes.
“Si bien aún no existe una ley específica, el debate legislativo representa una ventana estratégica para incorporar desde su diseño herramientas modernas de financiamiento y acceso que garanticen sostenibilidad y equidad en el tiempo”, afirmó Da Silva.
Claudia FernándezPeriodista, graduada de la Universidad Católica Santo Domingo (UCSD) con honor Summa Cum Laude. Posee un máster en Comunicología Aplicada de la Universidad Complutense de Madrid. Amante de los viajes, la moda y la música en vivo.